Amaurosis tapetorretiniana congénita de Leber

Otros términos

Amaurosis tapetorretiniana congénita de Leber

Definición

Descrita por primera vez en 1869 por el oftalmólogo alemán Théodor Leber, la amaurosis congénita de Leber es una grave enfermedad genética congénita de la retina causada por mutaciones en una veintena de genes. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad sufren deficiencias visuales graves, o incluso ceguera, desde el nacimiento o durante el primer año de vida. En algunos casos, la percepción de la luz sigue siendo deficiente. Esta afección representa el 5-10% de las enfermedades oculares hereditarias. También representa el 10-20% de los casos de ceguera infantil. Su prevalencia se estima entre 2 y 3 de cada 100.000 nacimientos en Suiza.

Causas

La amaurosis congénita de Leber es de origen genético. Varias mutaciones que afectan a diferentes genes que codifican proteínas retinianas específicas pueden ser la causa. Según el gen afectado, la enfermedad puede ser más o menos grave y de aparición precoz.

Síntomas

Desde los primeros meses de vida, algunos síntomas se manifiestan rápidamente, ya que los niños afectados no muestran un comportamiento visual normal (capacidad de seguir con la mirada, de mirar fijamente, etc.). El nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y el queratocono (deformación patológica de la córnea) son los signos más típicos. Otros síntomas son la fotofobia (aumento de la sensibilidad a la luz), el estrabismo y una reacción lenta de la pupila a la luz. El electrorretinograma (examen ocular destinado a evaluar el funcionamiento de la retina) es clásicamente no registrable, es decir, un signo de que la retina no responde.

Diagnóstico

El diagnóstico de la amaurosis congénita de Leber consta de varias etapas:

Observaciones clínicas (respuesta pupilar lenta o incluso ausente a la luz, opacificación del cristalino, presencia de nistagmo, etc.).
Examen del fondo de ojo (lesiones de los vasos retinianos, posibles signos de degeneración de la retina, pigmentación anormal de la retina, atrofia del nervio óptico, etc.).
Electrorretinografía (disfunción de la retina y, en particular, de su respuesta a los estímulos luminosos).
Análisis genético (presencia de mutaciones genéticas características de la enfermedad)

Tratamiento

Hasta hace muy poco no existía ningún tratamiento. La terapia génica, reembolsada por el seguro de enfermedad básico, lleva cinco años transformando la vida de los enfermos. Denominado Luxturna, este nuevo tratamiento quirúrgico realizado mediante inyección subretiniana permite corregir la mutación del gen RPE65 -una de las causas de esta enfermedad- para preservar la capacidad visual. Cuanto antes se lleve a cabo el tratamiento, más se mantendrá o incluso aumentará la función visual. El Hospital Oftalmológico Jules-Gonin es el segundo centro de Suiza acreditado para ofrecer esta terapia génica. Actualmente se están llevando a cabo varios estudios sobre los demás genes implicados.

Frecuencia

Se estima que la amaurosis congénita de Leber se da entre uno de cada 33.000 y uno de cada 50.000 nacidos vivos.

Referencias

Orphanet: Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)

Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse

Source : CUSM