Enfermedades
Rétinoblastoma
Otros términos
- Glioma retiniano
- Glioma retiniano
- Neuroblastoma retiniano
- Retinoblastoma hereditario
- Retinoblastoma familiar
Definición
El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina que suele manifestarse hasta los 5 años de edad, aunque la gran mayoría de los casos de retinoblastoma se diagnostican en los dos primeros años de vida.
Existen 3 tipos de retinoblastoma:
- No hereditario, 60% de los casos, afecta a un solo ojo
- Hereditario esporádico, 30% de los casos
- Hereditario familiar, 10% de los casos
En el 70% de los casos, el retinoblastoma es unilateral (afecta a un solo ojo), aunque los niños con enfermedad hereditaria suelen presentar afectación bilateral. La anomalía genética de la que son portadores les predispone al desarrollo de otro cáncer, por lo que deben ser controlados periódicamente.
Causas
El retinoblastoma se produce cuando el gen del retinoblastoma, denominado RB1, se inactiva por una mutación o anomalía en el cromosoma 13, donde está localizado. La división celular se vuelve entonces incontrolada, lo que provoca la formación de tumores y la destrucción progresiva de la visión.
En el caso del retinoblastoma no hereditario, la mutación se produce durante la replicación celular, que tiene lugar después de la concepción. En el retinoblastoma hereditario, la mutación ya está presente en los gametos.
Síntomas
El principal signo del retinoblastoma es la leucocoria, un reflejo blanquecino anormal en la pupila. A menudo se observa incidentalmente, por ejemplo en fotografías tomadas con flash, ya que el centro del ojo es blanco en lugar de rojo.
El estrabismo también puede ser un síntoma, aunque, al igual que la leucocoria, requiere un examen oftalmológico en un plazo de siete días para confirmar el diagnóstico y asegurarse de que no está relacionado con otra afección ocular.
En raras ocasiones, también puede sospecharse un retinoblastoma si hay inflamación ocular, disminución de la visión, enrojecimiento del ojo o deformidad de la pupila.
Diagnóstico
Es importante que los padres y los pediatras presten mucha atención a los ojos de los niños desde una edad temprana, porque si se detecta pronto, el retinoblastoma tiene muchas posibilidades de curarse. Cuanto antes se diagnostique, menor será el riesgo de metástasis y diseminación a estructuras vecinas como la órbita, el nervio óptico o el cerebro (lo que puede destruir la visión y poner en peligro la vida).
En caso de sospecha, debe examinarse el fondo del ojo mediante oftalmoscopia indirecta (dilatación de las pupilas bajo anestesia general) para detectar signos en la retina o el vítreo, y confirmar el diagnóstico mediante ecografía, resonancia magnética o tomografía computarizada (TC) orbitaria. En caso de afectación coroidea o del nervio óptico, es necesario realizar una punción lumbar o una resonancia magnética cerebral para buscar posibles metástasis.
Tratamientos
Existen varios tratamientos posibles, cuyo objetivo principal es preservar la vida del niño. La elección del tratamiento depende de varios factores:
- Edad
- Tipo de afectación (unilateral o bilateral)
- Si se ha extendido o no a estructuras vecinas
- La presencia o ausencia de metástasis
- Cualquier antecedente de tratamiento previo
La quimioterapia intraarterial de la arteria oftálmica (quimioterapia dirigida a los vasos sanguíneos que irrigan el tumor) y el tratamiento con láser o criocoagulación (congelación de la lesión) pueden ser suficientes para destruir los tumores pequeños y preservar la visión. Sin embargo, cuando la enfermedad se encuentra en una fase avanzada, la enucleación con extirpación de parte del nervio óptico es a veces la única opción disponible para evitar la propagación de las células cancerosas.
Con los tratamientos actuales, la tasa de supervivencia se acerca al 98%. Además, cuando el retinoblastoma es bilateral, en la mayoría de los casos se puede salvar al menos un ojo con visión funcional, incluso en casos avanzados.
Frecuencia
El retinoblastoma afecta a 1 de cada 17.000 niños, lo que representa entre 4 y 5 casos al año en Suiza. Estos niños son generalmente menores de 5 años.
El retinoblastoma es una enfermedad rara, a pesar de que es el cáncer intraocular más frecuente en niños, y representa alrededor del 4% de los cánceres pediátricos. El retinoblastoma afecta por igual a niños y niñas.
Prevención
No existe ningún medio específico de prevención, pero un niño cuya familia tenga antecedentes de retinoblastoma debe ser objeto de un seguimiento cuidadoso. Las recomendaciones son las siguientes: examinar al niño poco después de nacer y, a continuación, 3 veces al año hasta que cumpla 4 años.
Referencias
Rétinoblastome (RB) - Laboratoire d'oncogénomique - CHUV
Rétinoblastome - Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Rétinoblastome - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD (msdmanuals.com)
Bien vu !, le magazine de votre santé visuelle (N°8). Rétinoblastome : l’expertise lausannoise. Page 24, septembre 2022