Albinisme oculocutané

Synonyme(s) - Albinisme, forme tyrosinase négative - Albinisme oculo-cutané de type 1 - Albinisme oculo-cutané tyrosinase négatif - Albinisme tyrosinase négatif - Albinisme, forme jaune mutant

Définition: Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase négatifs.

Classification hiérarchique:

• Maladies de la peau et du tissu conjonctif
• Dermatoses
• Troubles de la pigmentation
• Hypopigmentation
• Albinisme
• Albinisme oculocutané

Voir également:

• Syndrome de Hermanski-Pudlak