Amaurose congénitale de Leber

Autres termes

• Amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber

Définition

Décrite pour la première fois en 1869 par l’ophtalmologue allemand Théodor Leber, l’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique congénitale grave de la rétine due à la mutation d’une vingtaine de gènes. La plupart des personnes atteintes présentent une importante altération de la vision, voire une cécité, dès la naissance ou survenant durant la première année de vie. Dans certains cas, une faible perception de la lumière subsiste. Cette pathologie représente 5 à 10 % des maladies héréditaires de l’œil. Elle représente également 10 à 20 % des cas de cécité chez l’enfant. Sa prévalence est estimée à 2 à 3 naissances sur 100’000 en Suisse.

Causes

L'amaurose congénitale de Leber est d’origine génétique. Plusieurs mutations touchant des gènes différents codant pour des protéines spécifiques de la rétine peuvent en être la cause. Selon le gène touché, la maladie s’avère plus ou moins sévère et précoce.

Symptômes

Dès les premiers mois de vie, certains symptômes sont rapidement évidents, puisque les enfants concernés ne démontrent pas de comportement visuel normal (capacité à suivre du regard, à fixer, etc.). Un nystagmus (mouvement involontaire des yeux) et un kératocône (déformation pathologique de la cornée) sont les signes les plus typiques. Les autres symptômes sont une photophobie (sensibilité accrue à la lumière), un strabisme ainsi qu’une réaction lente de la pupille à la lumière. L’électrorétinogramme (examen des yeux destiné à évaluer la fonction de la rétine) est classiquement non enregistrable, autrement dit, le signe que la rétine ne réagit pas.

Diagnostic

Le diagnostic de l'amaurose congénitale de Leber comprend plusieurs étapes :

• Observations cliniques (réponse des pupilles à la lumière lente, voire absente, opacification du cristallin, présence d’un nystagmus, etc.)
• Examen du fond de l’œil (atteinte des vaisseaux rétiniens, signes possibles de dégénérescence rétinienne, pigmentation anormale de la rétine, atrophie du nerf optique, etc.)
• Électrorétinographie (dysfonction de la rétine et notamment de sa réponse aux stimulations lumineuses)
• Analyse génétique (présence de mutations génétiques caractéristiques de la pathologie)

Traitements

Jusqu’à très récemment, il n’existait aucun traitement. La thérapie génique, remboursée par l’assurance maladie de base, transforme la vie des malades depuis cinq ans. Appelé Luxturna, ce nouveau traitement chirurgical réalisé par injection sous-rétinienne permet de corriger la mutation sur le gène RPE65 – l’une des responsables de cette maladie –, afin de préserver les capacités visuelles. Plus le traitement est réalisé précocement, plus la fonction visuelle est maintenue, voire augmentée. L’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin est le deuxième site accrédité en Suisse pour proposer cette thérapie génique. Plusieurs études, portant sur les autres gènes impliqués, sont en cours.

Fréquence

On estime la survenue de l’amaurose congénitale de Leber entre une naissance vivante sur 33'000 et une sur 50'000.

Références

Orphanet: Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)

Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse

Source : CUSM