Maladies
Rétinite pigmentaire
Définition
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui touche la rétine au niveau des deux yeux et qui peut mener à la cécité. Dans la plupart des cas, elle se développe dès l’enfance ou l’adolescence, même s’il n’est pas impossible de la diagnostiquer parfois chez l’adulte. Son évolution n’est pas prédictible : elle peut rester stable comme se dégrader peu à peu, continuellement ou rapidement.
Causes
Une mutation sur un gène codant pour les protéines rétiniennes semble être la cause de la rétinite pigmentaire. Plusieurs dizaines de gènes ont été identifiés et lorsque l’un d’eux est anormal, une dysfonction des photorécepteurs (les cellules de la rétine qui captent les signaux lumineux) survient. La maladie peut être transmise par les parents (50% des cas) ou par une nouvelle mutation, appelée mutation sporadique (50% des cas).
Symptômes
Les symptômes les plus fréquents sont une perte de la vision nocturne et périphérique (on parle d’une vision en tunnel, car le champ visuel est rétréci). Lorsque la maladie évolue, d’autres symptômes tels qu’une difficulté à distinguer les couleurs ainsi que l’apparition de phénomènes lumineux décrits comme des scintillements peuvent survenir. Enfin, dans les cas sévères, la vision centrale finit elle aussi par être atteinte et la cécité peut survenir.
D’autres signes peuvent également apparaître au niveau du fond de l’œil. Le plus fréquent est l’hyperpigmentation dans la rétine mi-périphérique, mais il en existe d’autres tels que le rétrécissement des artérioles rétiniennes, l’aspect jaune cireux de la pupille, la survenue d’un œdème maculaire cystoïde, d’une cataracte sous-capsulaire postérieure ou de myopie et parfois même, la présence de cellules dans le corps vitré.
Diagnostic
Lorsque l’un des signes évocateurs de la rétinite pigmentaire apparaît, il convient d’évoquer la question du diagnostic et de le confirmer grâce à divers examens :
- L’examen du fond de l’œil
- L’examen du champ visuel
- L’électrorétinogramme (ERG)
L’analyse génétique permet de confirmer définitivement le diagnostic ophtalmologique et elle est également recommandée chez tous les membres de la famille pour établir le mode de transmission.
Traitements
Il n’existe aucun traitement reconnu pour guérir la rétinite pigmentaire ou ralentir son évolution, mais la recherche est très active en matière de localisation des gènes responsables pour comprendre les mécanismes impliqués dans le développement de la maladie et pouvoir ensuite améliorer sa prise en charge. De nombreux essais cliniques sont actuellement menés sur divers traitements et les pistes thérapeutiques sont orientées autour de :
La thérapie génique (pour certaines mutations génétiques, la thérapie génique permet d’introduire des copies de gènes sains dans la rétine pour remplacer les instructions erronées du gène anormal)
- Les cellules souches
- L’implant rétinien
- La greffe de cellules rétiniennes pour restaurer les fonctions visuelles
- Les traitements pharmacologiques
Fréquence
La rétinite pigmentaire touche 1 / 5’000 personnes à travers le monde.
Prévention
La rétinite pigmentaire faisant partie des maladies visuelles génétiques, il n’existe pas de moyens de la prévenir.
Références
Rétinite pigmentaire - Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Rétinite pigmentaire - Troubles oculaires - Édition professionnelle du Manuel MSD (msdmanuals.com)