Amaurose tapetoretinal congénita de Leber

Outros termos

Amaurose tapetoretinal congénita de Leber

Definição

Descrita pela primeira vez em 1869 pelo oftalmologista alemão Théodor Leber, a amaurose congénita de Leber é uma doença genética congénita grave da retina causada por mutações em cerca de vinte genes. A maioria das pessoas com esta doença sofre de uma grave deficiência visual, ou mesmo de cegueira, desde o nascimento ou durante o primeiro ano de vida. Em alguns casos, a perceção da luz continua a ser deficiente. Esta doença representa 5-10% das doenças oculares hereditárias. É também responsável por 10-20% dos casos de cegueira em crianças. A sua prevalência está estimada em 2 a 3 em cada 100.000 nascimentos na Suíça.

Causas

A amaurose congénita de Leber é de origem genética. Várias mutações que afectam diferentes genes que codificam proteínas específicas da retina podem ser a causa. Dependendo do gene afetado, a doença pode ser mais ou menos grave e de início precoce.

Sintomas

Desde os primeiros meses de vida, certos sintomas são rapidamente evidentes, uma vez que as crianças em causa não apresentam um comportamento visual normal (capacidade de seguir com os olhos, de olhar fixamente, etc.). O nistagmo (movimento involuntário dos olhos) e o ceratocone (deformação patológica da córnea) são os sinais mais típicos. Outros sintomas incluem fotofobia (aumento da sensibilidade à luz), estrabismo e uma reação lenta da pupila à luz. O electrorretinograma (exame oftalmológico destinado a avaliar o funcionamento da retina) é classicamente não registável, ou seja, um sinal de que a retina não responde.

Diagnóstico

O diagnóstico da amaurose congénita de Leber envolve várias etapas:

• Observações clínicas (resposta lenta ou mesmo ausente da pupila à luz, opacificação do cristalino, presença de nistagmo, etc.).
• Exame do fundo do olho (lesões dos vasos da retina, eventuais sinais de degenerescência da retina, pigmentação anormal da retina, atrofia do nervo ótico, etc.).
• Electroretinografia (disfunção da retina e, nomeadamente, a sua resposta aos estímulos luminosos)
• Análise genética (presença de mutações genéticas características da doença)

Tratamento

Até há muito pouco tempo, não existia qualquer tratamento. A terapia genética, comparticipada pelos seguros de saúde básicos, tem vindo a transformar a vida dos doentes desde há cinco anos. Chamado Luxturna, este novo tratamento cirúrgico efectuado por injeção sub-retiniana permite corrigir a mutação no gene RPE65 - uma das causas desta doença - de modo a preservar a capacidade visual. Quanto mais cedo o tratamento for efectuado, mais a função visual é mantida ou mesmo aumentada. O Hospital Oftalmológico Jules-Gonin é o segundo local na Suíça a ser acreditado para oferecer esta terapia genética. Estão atualmente em curso vários estudos sobre os outros genes envolvidos.

Frequência

Estima-se que a amaurose congénita de Leber ocorra entre um em cada 33.000 e um em cada 50.000 nados vivos.

Referências

Orphanet: Amaurose congénitale de Leber

Amaurose congénitale de Leber (ACL) - Symptômes, Causes et traitements (vulgaris-medical.com)

Amaurose congénitale de Leber • Retina Suisse

Source : CUSM