Doenças
Rétinoblastoma
Outros termos
- Glioma da retina
- Glioma da retina
- Neuroblastoma da retina
- Retinoblastoma hereditário
- Retinoblastoma familiar
Definição
O retinoblastoma é um tumor maligno da retina que se manifesta normalmente até aos 5 anos de idade, embora a grande maioria dos casos de retinoblastoma seja diagnosticada nos dois primeiros anos de vida.
Existem 3 tipos de retinoblastoma:
- Não hereditário, 60% dos casos, afectando apenas um olho
- Hereditário esporádico, 30% dos casos
- Hereditário familiar, 10% dos casos
Em 70% dos casos, o retinoblastoma é unilateral (afecta apenas um olho), embora as crianças com doença hereditária tenham frequentemente envolvimento bilateral. A anomalia genética de que são portadoras predispõe-nas ao desenvolvimento de outro cancro, razão pela qual devem ser vigiadas regularmente.
Causas
O retinoblastoma ocorre quando o gene do retinoblastoma, chamado RB1, é inactivado por uma mutação ou anomalia no cromossoma 13, onde está localizado. A divisão celular torna-se então descontrolada, levando à formação de tumores e à destruição progressiva da visão.
No caso do retinoblastoma não hereditário, a mutação ocorre durante a replicação celular, que tem lugar após a conceção. No retinoblastoma hereditário, a mutação já está presente nos gâmetas.
Sintomas
O principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, um reflexo esbranquiçado anormal na pupila. Este fenómeno é frequentemente observado acidentalmente, por exemplo em fotografias tiradas com flash, uma vez que o centro do olho é branco em vez de vermelho.
O estrabismo também pode ser um sintoma, embora, tal como a leucocoria, exija um exame oftalmológico no prazo de sete dias para confirmar o diagnóstico e garantir que não está relacionado com outra doença ocular.
Em casos raros, pode também suspeitar-se de retinoblastoma se houver inflamação ocular, diminuição da visão, vermelhidão do olho ou deformidade da pupila.
Diagnóstico
É importante que os pais e os pediatras prestem muita atenção aos olhos das crianças desde tenra idade, porque se for detectado precocemente, o retinoblastoma tem boas hipóteses de ser curado. Quanto mais precoce for o diagnóstico, menor é o risco de metástases e de disseminação para estruturas vizinhas, como a órbita, o nervo ótico ou o cérebro (o que pode destruir a visão e pôr a vida em risco).
Em caso de suspeita, o fundo do olho deve ser examinado por oftalmoscopia indireta (as pupilas são dilatadas sob anestesia geral) para detetar sinais na retina ou no vítreo, e o diagnóstico deve ser confirmado por ecografia, ressonância magnética ou tomografia computorizada (TC) da órbita. Em caso de envolvimento da coroideia ou do nervo ótico, é necessário efetuar uma punção lombar ou uma ressonância magnética cerebral para detetar eventuais metástases.
Tratamentos
São possíveis vários tratamentos, com o objetivo principal de preservar a vida da criança. A escolha do tratamento depende de uma série de factores:
- Idade
- Tipo de envolvimento (unilateral ou bilateral)
- O facto de se ter ou não espalhado para estruturas vizinhas
- A presença ou ausência de metástases
- Qualquer historial de tratamento anterior
A quimioterapia intra-arterial da artéria oftálmica (quimioterapia direccionada para os vasos sanguíneos que irrigam o tumor) e o tratamento com laser ou criocoagulação (congelamento da lesão) podem ser suficientes para destruir pequenos tumores e preservar a visão. No entanto, quando a doença se encontra numa fase avançada, a enucleação com remoção de parte do nervo ótico é, por vezes, a única opção disponível para evitar a propagação das células cancerosas.
Com os tratamentos actuais, a taxa de sobrevivência é de cerca de 98%. Além disso, quando o retinoblastoma é bilateral, na maioria dos casos, pelo menos um olho pode ser salvo com visão funcional, mesmo em casos avançados.
Frequência
1 criança em cada 17.000 é afetada pelo retinoblastoma, o que representa entre 4 e 5 casos por ano na Suíça. Estas crianças têm geralmente menos de 5 anos de idade.
O retinoblastoma é uma doença rara, apesar de ser o cancro intraocular mais frequente nas crianças, representando cerca de 4% dos cancros pediátricos. As raparigas e os rapazes têm a mesma probabilidade de serem afectados pelo retinoblastoma.
Prevenção
Não existem meios específicos de prevenção, mas uma criança cuja família tenha antecedentes de retinoblastoma deve ser cuidadosamente vigiada. As recomendações são as seguintes: examinar a criança logo após o nascimento e depois 3 vezes por ano até aos 4 anos de idade.
Referências
Rétinoblastome (RB) - Laboratoire d'oncogénomique - CHUV
Rétinoblastome - Hôpital ophtalmique Jules-Gonin
Rétinoblastome - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD (msdmanuals.com)
Bien vu !, le magazine de votre santé visuelle (N°8). Rétinoblastome : l’expertise lausannoise. Page 24, septembre 2022